El siguiente articulo en genetica se ha substraido de The Alzheimer's Action Plan: Experts Guide to the Best Diagnosis and Treatment of Memory Problems©. Escrito por P. Murali Doraiswamy, MD, y Lisa Gwyther, MSW. St. Martin’s Press, 2008. Disponible en el nuestra tienda del Internet en www.alznyc.org/store.

¿Tiene usted el gene de Alzheimer?

Hay algunas familias donde varios miembros desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Estas personas probablemente han heredado un gen defectuoso o genes que los predisponen a desarrollar la enfermedad. Investigadores estan desarrollando examenes que nos pueden dar informacíon acerca de nuestro historial genético.

Apróximadamente veinte mil de los treinta mil genes que los humanos tenemos, juegan un papel importante en las funciones del cerebro, y cientificos han identificado varios miles que pueden estar relacionados con la memoria. Uno de ellos es apolipoprotein a E4 (ApoE4). El cual eleva el riesgo de desarrollar Alzheimer de tres a ocho en comparacion con personas que no tienen el gene. Examenes de sangre y hisopado de mejilla pueden determinar si alguien tiene el gen ApoE4. Si una persona hereda uno o mas copias del gene, el riesgo de desarrollar Alzheimer se incrementa.

ApoE4 puede influenciar cuan bien el cuerpo metaboliza ciertos lipidos/grasas y la forma en que las celulas se reparan ellas mismas despúes de una lesion. Geneticay Alzheimer: Que se sabe? Estudios preliminares sugieren que personas que cargan el ApoE4 son particularmente sensitivos a los efectos de una lesion en la cabeza, pastillas para dormir, y cirugias del corazón, aumentando el riesgo de tener un ataque al corazón. Algunos estudios tambien sugieren que personas con el gene pueden empezar a perder la memoria, tener placas y pueden desarrollar Alzheimer mas temprano que personas que no tienen el gene.

¿Deberia uster ser evaluado?

Expertos estan en desacuerdo acerca de esta respuesta. Algunas de las cosas que usted debería saber antes de decidir son:

• La evaluacíon esta ampliamente disponible pero los seguros médicos no la cubren.
• Apróximadamente el 25 por ciento de personas en los Estados Unidos tiene resultados positivos
  demostrando que tiene el gene ApoE4
• La mitad de toda la gente con Alzheimer tiene una evaluacíon positiva asi que no tener el gene
  ApoE4 no quiere decir que usted no desarrollará Alzheimer.
• Al menos 20 por ciento de las personas con ApoE4 no desarrollaran Alzheimer.
• Si usted tiene problemas de la memoria y el gene ApoE4, las posibilidades son que usted probablemente
  tiene Alzheimer o sera diagnosticado con él en algunos años.
• La manera o la velocidad con que una persona con el gene ApoE4 desarrolla Alzheimer, o la severidad
  de la enfermedad, depende de muchos factores, incluyendo otras enfermedades.
• Heredar una copia de el gene ApoE4 implica el mismo riesgo que tener un padre con Alzheimer. En un estudio de MCI, el gene ApoE4 fue el mayor indicador de quien desarrollaría Alzheimer en los próximos tres años.

Conisderando que la evaluación genética de el ApoE4 no es el perfecto indicador, muchos expertos en Alzheimer no recomiendan ser evaluado si usted no esta desarrollando problemas de la memoria. Ellos no quieren que la gente este triste porque ellos estan suceptibles al gene. Sin embargo, una investigación reciente de 196 familias sugiere que ser evaluado dentro de un contexto que tenga la consejeria adecuada puede que no tenga efectos negativos, y muchos de estos quienes fueron identificados como cargadores de el gene ApoE4 incrementan los esfuerzos para protegerse ellos mismos en contra de Alzheimer como controlando sus niveles de colesterol.

Nuestra opinión: La evaluación genética llegará a ser parte del paquete de evaluación rutinaria de Alzheimer en el futuro. Basado en el nivel de comodidad, las personas pueden ser evaluadas para el gene ApoE4 únicamente si ellos tienen problemas de la memoria y/o estan bajo el cuidado de un experto quien los puede aconsejar adecuadamente. La evaluación genética en el hogar del gene ApoE4 probablemente estará disponible pronto.

Apróximadamente doscientas mutaciones genéticas pueden causar Alzheimer temprano. Si muchos miembros de su familia han desarrollado síntomas de Alzheimer a una edad temprana (en los cuarenta y cincuenta), usted podría (debería en nuestra opinion) considerar la posibilidad de participar en un estudio investigativo que ofrece la evaluación genética, consejeria, y evaluación cognitiva o de imagenes.

Considere: A pesar del valor de las evaluaciones, los doctores aprenden mas de hablar con el paciente y su familia. Los doctores usan su juicio, no solo para analizar los resultados de la evaluación, sino tambien, para dar un diagnóstico final y desarrollar un tratamiento.

Protegiendo su seguro Medico y su Privacidad.

¿Esta usted en riesgo de perder su seguro medico si usted tiene resultado positivo de ApoE4?

Probablemente no, pero lea. Las leyes federales prohiben a las compañias de seguro cancelar la policia. Sin embargo, si el seguro medico piensa que usted esta a alto riesgo de desarrollar Alzheimer en el futuro, ellos pueden rehusarse a proveer servicios y usted tenga que adquirir servicios por su propia cuenta, o pueden elevar sus costos.

Que hacer: Pregunte a su doctor si usted puede ser evaluado anonimamente, o solicite por escrito que usted no desea que los resultados sean incluidos en su record medico. Si usted es evaluado como parte de un estudio investigativo solicite por escrito de su doctor, que los resultados seran guardados un gabinete en el cual solo el doctor y las enfermeras tendran acceso.

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